生活中，我们有时会遇见如上图中的男子-----皮肤白皙，体毛较少，身材高大，四肢修长，胡须稀少或无，喉结甚小或无，声音尖细。这些特殊的体貌特征其实是一种病态，极大可能提示该男子患有47，XXY的染色体病，医学上称之为“克氏综合征”，也称为“先天性睾丸发育不全综合征”。

这些男子除了上述外观表现外，同时会伴有睾丸体积小（如图1），阴毛少或无的特点，不过阴茎相对会有一定程度的发育；另外，有的患者乳腺会呈女性化发育，有的阴茎不能勃起无法进行性生活，有的尽管阴茎能勃起进行性生活，但无精液射出，或者射出的精液量极少，精液中无精子或精子数量极少。

尽管“克氏综合征”患者有典型的外貌特征，但患者本人往往不能及时发现、就诊，绝大多数都是因为“婚后不育”才在医院被确诊。

那么，此类患者还能生育吗？如果能生育，宝宝将来还会是47，XXY吗？之前提到，此类患者中有的精液里会有少量精子，对于这些患者，我们可以借助辅助生殖技术解决生育的问题，通过第三代试助婴儿技术（PGD）就能生育一个染色体核型正常（46，XY或46，XX）的宝宝。当然，也有文献报道，不做第三代试助婴儿也有可能生育一个染色体核型正常的宝宝。对于精液里没有精子或是没有精液的患者，如果还想争取一线希望，可以考虑行“显微镜下睾丸取精术”。有文献报道，此类患者的精子获得率约50%左右，如果能找到精子，就有机会通过辅助生殖技术生育自己的后代；助然，如果患者不愿意尝试手术或其他治疗，也可以考虑通过供精治疗来解决生育的问题。

（在此，强调一下，有些患者尽管在就诊时精液里没有精子，但不助表过去精液里没有精子，因此克氏综合征患者应该尽早就诊，如发现精液里有精子可以进行精子冷冻保存，以备将来生育时使用。）

近期文章：

我的脆弱你永远不懂——输卵管的心声

子宫内膜——种植胚胎那片地

怀孕了，该怎么补叶酸？

吃药还是做试管婴儿，生育大事如何抉择？

鲤鱼跃龙门——试管婴儿中是如何选择精子的？